ADN là phân tử mang thông tin di truyền của mọi sinh vật, giống một cuốn sổ công thức rất dài viết bằng bốn chữ cái. Mỗi đoạn công thức, gọi là gen, chỉ dẫn tế bào làm ra một loại protein, và protein làm gần như mọi việc trong cơ thể. Mọi tế bào của bạn có cùng một cuốn sổ, nhưng tế bào gan, tế bào da, tế bào thần kinh mở đọc những trang khác nhau.
Chào bạn, đây là Nhà Khoa Học. ADN là chữ mà ai cũng nghe từ bản tin xét nghiệm huyết thống tới phim hình sự. Tập này mình mượn gian bếp của bà để giải thích nó, và mình hứa sẽ không bắt bạn nhớ một cái tên hoá học dài nào.
Cuốn sổ công thức viết bằng bốn chữ cái
Hình dung bà nội có một cuốn sổ chép tay đầy công thức nấu ăn. Cả cuốn sổ chỉ dùng bốn chữ cái. Nghe thì ít, nhưng giống như mã của máy tính chỉ dùng hai con số mà vẫn chứa được cả bộ phim, bốn chữ cái xếp theo thứ tự khác nhau chứa được lượng thông tin khổng lồ.
Bốn chữ cái đó là bốn loại phân tử nhỏ, các nhà khoa học đặt tên tắt là A, T, G, X. Chúng xếp thành hai sợi dài quấn vào nhau như cái thang xoắn, và mỗi bậc thang là một cặp chữ khớp nhau: A luôn đi với T, G luôn đi với X.
Chính sự khớp cặp đó là bí quyết sao chép. Khi tế bào phân chia, cái thang tách đôi ra giữa, mỗi nửa làm khuôn để ghép nửa mới. Từ một cuốn sổ ra hai cuốn giống hệt.
Trong mỗi tế bào người có khoảng ba tỉ cặp chữ như vậy. Nếu kéo thẳng hết ADN trong một tế bào, nó dài khoảng hai mét, được xếp gọn trong một cái nhân nhỏ hơn đầu kim rất nhiều lần.
Gen và protein: từ công thức tới món ăn
Một gen là một đoạn trong cuốn sổ, chứa công thức cho một loại protein. Người ta ước tính người có khoảng hai mươi nghìn gen mã hoá protein, ít hơn nhiều so với con số nhiều người từng đoán trước khi bộ gen được đọc hết.
Tế bào không mang cuốn sổ gốc vào bếp. Nó chép lại một trang cần dùng thành một bản sao tạm, rồi mang bản sao đó tới bộ máy làm protein. Bộ máy đọc ba chữ một lần, mỗi bộ ba chỉ định một loại viên gạch, và nối các viên gạch lại theo đúng thứ tự thành một chuỗi dài.
Chuỗi đó tự gấp lại thành một hình dạng ba chiều. Hình dạng quyết định protein làm gì: có cái là enzim tiêu hoá thức ăn, có cái làm sợi cơ co giãn, có cái chở ô xi trong máu, có cái là kháng thể bắt vi khuẩn.
Điều đáng ngạc nhiên là phần lớn ADN của người không phải công thức protein. Phần còn lại có đoạn làm nhiệm vụ điều khiển, như những ghi chú bên lề nói khi nào nấu món nào, và có đoạn mà vai trò vẫn đang được nghiên cứu.
Cùng một cuốn sổ, sao tế bào lại khác nhau?
Tế bào da và tế bào thần kinh của bạn mang cùng một cuốn sổ ADN, vậy mà một cái làm lớp vỏ bảo vệ, một cái truyền tín hiệu điện. Lý do là mỗi loại tế bào chỉ mở đọc những trang cần thiết cho việc của nó, còn những trang khác bị dán lại.
Giống như một nhà hàng có cuốn sổ công thức chung, nhưng quầy bánh chỉ mở trang bánh, quầy nướng chỉ mở trang món nướng. Cùng một cuốn sổ, mỗi quầy một thực đơn.
Việc dán và mở trang được điều khiển bằng nhiều cơ chế, trong đó có những dấu hoá học gắn lên ADN hoặc lên các protein quấn ADN. Những dấu này có thể thay đổi theo môi trường, tuổi tác, lối sống, và ngành nghiên cứu về chúng đang phát triển rất nhanh.
Chính vì vậy mà từ một tế bào trứng đã thụ tinh, cơ thể có thể tạo ra hàng trăm loại tế bào khác nhau mà không cần thay đổi cuốn sổ gốc.
Đột biến: lỗi chính tả trong cuốn sổ
Mỗi lần sao chép, tế bào có bộ máy soát lỗi rất tốt, nhưng vẫn thỉnh thoảng sai. Một chữ bị thay, bị mất hay bị thêm vào. Ánh nắng, khói thuốc và một số hoá chất cũng có thể làm hỏng chữ. Người ta gọi những thay đổi đó là đột biến.
Phần lớn lỗi chính tả không gây hậu quả gì, vì chúng nằm ở vùng không quan trọng hoặc không làm đổi nghĩa công thức. Một số làm hỏng công thức, như viết nhầm muối thành đường, và có thể gây bệnh. Rất hiếm khi, một lỗi lại tình cờ tạo ra công thức tốt hơn trong một hoàn cảnh nào đó.
Đột biến trong tế bào thường của cơ thể không truyền cho con. Nhưng tích tụ nhiều đột biến ở những gen kiểm soát việc phân chia tế bào có thể dẫn tới ung thư. Đó là một lý do tránh nắng gắt và không hút thuốc được khuyên nhiều đến vậy.
Đột biến trong tế bào sinh sản thì có thể truyền cho thế hệ sau, và đó chính là nguồn biến dị mà chọn lọc tự nhiên hoạt động trên đó, như mình đã kể ở tập trước.
Xét nghiệm ADN thật ra đọc gì?
Hai người bất kỳ có ADN gần như giống hệt nhau, chỉ khác một phần rất nhỏ. Nhưng vì cuốn sổ rất dài, phần nhỏ đó vẫn là hàng triệu chữ khác biệt, đủ để phân biệt từng người.
Xét nghiệm huyết thống và xét nghiệm pháp y thường không đọc toàn bộ cuốn sổ. Họ chỉ xem một số vị trí đặc biệt nơi người với người khác nhau nhiều, giống như so vài trang nổi bật chứ không so từng chữ. Con nhận một nửa ADN từ bố, một nửa từ mẹ, nên ở mỗi vị trí, con phải khớp một phần với mỗi người.
Có những xét nghiệm khác đọc những gen liên quan tới một số bệnh di truyền. Kết quả loại này thường cần bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền giải thích, vì mang một biến thể không có nghĩa chắc chắn sẽ bị bệnh.
Nếu bạn định làm xét nghiệm gen vì lý do sức khoẻ, hãy hỏi bác sĩ trước. Còn nếu chỉ tò mò, hãy nhớ rằng cuốn sổ của bà trong bếp dù quý tới đâu cũng không nói trước được món ăn ngon hay dở, vì còn tuỳ người nấu. Bạn nghĩ gen quyết định bao nhiêu phần con người mình?
Câu hỏi thường gặp
ADN khác nhiễm sắc thể thế nào?
Nhiễm sắc thể là những đoạn ADN rất dài được quấn gọn quanh protein. Người thường có hai mươi ba cặp nhiễm sắc thể, mỗi cặp gồm một chiếc từ bố và một chiếc từ mẹ.
Anh chị em ruột có ADN giống nhau hoàn toàn không?
Không, trừ sinh đôi cùng trứng. Mỗi người con nhận một tổ hợp ngẫu nhiên từ bố và mẹ, nên anh chị em ruột giống nhau khoảng một nửa trong phần ADN mà con người khác nhau.
ADN có trong những thứ ăn hằng ngày không?
Có. Rau, thịt, cá đều có ADN vì đều làm từ tế bào. Khi ăn vào, ADN bị tiêu hoá thành những phân tử nhỏ như mọi thức ăn khác và không đi vào ADN của mình.
Sinh đôi cùng trứng có hoàn toàn giống nhau không?
ADN của họ gần như giống hệt, nhưng vẫn có những khác biệt nhỏ phát sinh trong quá trình phát triển. Cách gen được bật tắt cũng khác dần theo thời gian và môi trường sống, nên họ không giống nhau hoàn toàn.
Ai phát hiện cấu trúc ADN?
Cấu trúc xoắn kép được công bố vào giữa thế kỷ hai mươi bởi James Watson và Francis Crick, dựa rất nhiều vào dữ liệu ảnh chụp tia X của Rosalind Franklin và các đồng nghiệp. Câu chuyện đằng sau phát hiện này mình sẽ kể ở một tập riêng.
